โรคทางพันธุกรรม

โรคพันธุกรรม คือ
โรคที่เกิดจากการกลายพันธุ์ของหน่วยพันธุกรรมหรือ "ยีน" ที่ทำหน้าที่สร้างอวัยวะต่างๆ ของร่างกายให้ทำงานได้เป็นปกติ เช่น สร้างสีผิว สีผม ความสูง สติปัญญา ความแข็งแรงของเม็ดเลือด กล้ามเนื้อ กระดูก เป็นต้น ยีนจะอยู่ในรูปของสายดีเอ็นเอ และยีนหลายๆ ยีนจะอยู่รวมกันบนแท่งโครโมโซม ซึ่งคนปกติจะมี 23 คู่ ดังนั้นความเจ็บป่วยของยีนหรือของโครโมโซมจะก่อให้เกิดโรคทางพันธุกรรมที่อาจถ่ายทอดไปให้สมาชิกคนอื่นๆ ในครอบครัว นั่นเอง

ลักษณะโครโมโซมของคนปกติ มี23คู่

ตัวอย่างโรคทางพันธุกรรม

1.โรคดักแด้
อาการ : ผิวหนังแห้ง แตก ตกสะเก็ด ความรุนแรงของโรคมีต่างกันหลายระดับ อาจจะเป็นแค่ผิวแห้งกว่าปกติจนถึงเป็นแผ่นแข็ง และลอกทั้งตัว ถ้าเป็นรุนแรงมักเสียชีวิตจากการติดเชื้อที่เข้าทางผิวหนัง
2.โรคฮีโมฟิเลีย
อาการ : เลือดออกง่ายและหยุดยาก บางครั้งเลือดออกเองใต้ผิวหนัง หรือในข้อโดยไม่มีบาดแผลหรือการกระทบกระแทก จะช่วยให้เลือดหยุดได้โดยการให้สารช่วยเลือดแข็งตัวโดยได้จากน้ำเลือดหรือพลาสมาของคนปกติ มักเป็นในเพศชาย
3.โรคแอนบินิซึมหรือคนเผือก
อาการ : มีผิวหนัง ผม ขน และม่านตา สีซีด เพราะขาดเม็ดสีเมลานิน หรือมีน้อยกว่าปกติ ทำให้ทนแสงแดดจ้าไม่ค่อยได้
4.โรคธาลัสซีเมีย
เกิดจากส่วนประกอบของเฮโมโกลบินในเม็ดเลือดแดงผิดปกติ ทำให้นำออกซิเจนได้ไม้ดี และเม็ดเลือดแดงจะมีรูปร่างผิดปกติทำให้แตกทำลายเร็วความรุนแรงของโรคมีต่างกันหลายระดับ ตั้งแต่ไม่มีอาการผิดปกติจนรุนแรงถึงชีวิตได้ตั้งแต่คลอดใหม่ ๆ หรือเติบโตช้า ซีด ตับม้ามโต ภูมิต้านทานต่ำ เป็นโรคติดเชื้อบ่อย ๆ พบมากในภาคเหนือและตะวันออกเฉียงเหนือ
5.โรคตาบอดสี
อาการ : ไม่สามารถเห็นความแตกต่างระหว่างสีเขียวกับสีแดงทำให้มีปัญหาในการดูสัญญาณไฟจราจรการดูภาพหรืออ่านหนังสือที่เป็นสีเขียวกับสีแดง มักเป็นในเพศชาย

โรคติดต่อทางพันธุกรรม

1.มะเร็ง
2.เบาหวาน
3.โรคฟีนิลคีโตนูเรีย (phenylketonuria) หรือ PKU
4.อีพิเดอร์โมไลซิส บูลโลซา (epidermolysis bullosa)
5.พันธุกรรมเมตาบอลิค(Inborn error of metabolism)
6.โรคท้าวแสนปม
7.ดาวน์ซินโดรม
8.โรคพาร์กินสัน